[장애 바로 압시다]다운증후군 <3> > 기획 연재

<염색체 이상으로 인한 장애>
 다운증후군은 염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나이다. 염색체란 몸을 이루는 모든 세포의 핵 가운데서 볼 수 있는 아주 작은 물질이다.
 정상적인 세포는 46개, 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있다. 이 염색체를 형태에 따라 A-G군으로 나누고 각각의 염색체는 큰 순서대로 1번에서 22번까지 번호가 붙어 있으며, 23번째 쌍은 성염색체이다.
 염색체는 수천 개의 유전자로부터 형성되며, 이 유전자는 개체의 성장과 발육에 중요한 요소가 된다. 이 유전자는 신체의 발달기능에 사용되는 지령을 조직화하는 컴퓨터와 같은 것이다. 그리고 같은 번호의 한쪽 염색체에 있는 한 유전자는 대응해 있는 다른 염색체에 있는 같은 유전자와 함께 활동한다.
 한 생명의 시작은 정자의 23개 염색체, 난자의 23개 염색체가 결합한 46개의 염색체로 된 하나의 수정란에서 시작하며, 이는 세포분열을 통해 그 수를 배가해 나간다. 하나의 염색체에 문제가 생기는 시기는 첫째로 정자에서, 두 번째는 난자에서, 세 번째는 수정된 후 첫 번째 세포분열에서 생길 술 있다. 즉 임신된 순간부터 문제가 발생된다고 볼 수 있다.
 염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선, 약물, 특별한 바이러스 전염병 등의 여러 가지 추측들이 있다. 그러나 이런 원인들 중 어떤 것이 다운증후군의 직접적인 원인인지는 아직 밝혀지지 않고 있다.

<96%가 돌연변이에 의해서 생긴다>
 다운증후군은 여러 염색체 중에서 21번 염색체에 이상이 있으며 세 가지 종류가 있다. 첫째, 다운증후군의 95%는 21번 염색체가 돌연변이에 의하여 정상인 1쌍(2개) 보다 하나가 더 많다. 3개를 가지고 있는 "표준형 다운증후군"이다. 이 경우에 한 세포 내에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 되며 전형적인 임상증상을 나타낸다.
 둘째, 다운증후군의 4%는 부모 중 한사람의 21번 염색체가 끊기어 그 긴 부분이 14번, 21번, 혹은 22번의 염색체의 말단에 달라붙어 있어 45개의 염색체를 가지고 있을 때, 이상한 염색체를 자식이 받게 되고 부모들로부터 정상적인 21번째 염색체를 한 개씩 받으면 21번째 염색체가 3개가되어 다운증후군이 된다. 이 경우를 "전위형 다운증후군"이라고 하며 46개의 염색체를 갖고 있다.
 대부분이 14번과 21번째 염색체 장완의 전위이고, 그 외 21번과 21번 염색체의 장완의 전위, 매우 드물게는 15번과 21번 사이, 혹은 21번과 22번 염색체의 장완의 전위가 있다.
 전위형 다운증후군은 30세 미만의 어머니에서 출산한 경우가 많으며 임상증상은 표준형과 비슷하다. 대부분의 전위는 배우자 형성 시에 새로이 생기는 것이나 약 사분의 일이 표준형은 정상이나 균형전위를 가진 부모로부터 유전된다.
 어머니가 전위형 보인 자인 경우에는 세 가지형의 자녀가 태어날 수 있다. 즉 표현형과 혁형이 모두 정상, 표현형은 정상이이나 균형전위의 보인자, 그리고 전위형 다운증후군이다.
 이론상 이들의 위험율은 각각 삼분의 일이지만, 비균형 수정란과 태아의 경우에도 사망률이 높기 때문에 10%미만이 전위형 다운증후군이 된다.
 셋째, 다운증후군의 1%는 초기의 세포분열의 잘못으로 염색체 수가 46개인 정상세포와 47개인 21상체성의 세포집단이 혼합되어 개체가 구성되어, 마치 정상과 이상세포를 모자이크해 놓은 것과 같은 세포분열 형태를 보이는 "모자이크 다운증후군"이다. 이런 아동들은 정상세포가 많을수록 특이한 임상증상과 지능장애가 경하다.
 대부분의 다운증후군은 96%가 돌연변이에 의하여 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수 없다.
 돌연변이에 의해 발생되는 표준형 다운증후군은 어머니의 연령에 따라 많은 차이를 나타내며 산모의 연령이 높을수록 다운증후군이 태어날 확률이 높다. 35세 이상에서는 200명중 1명이 다운증후군이 태어난다.
 즉 노산을 하였을 경우 이 병이 생길 확률이 상당히 많다. 그러므로 노산을 하지 않는 것이 좋다.

<표1> 모친의 연령과 다운증의 빈도
                                      (출산수대)

 한 어린이가 다운증후군이 되었을 때 다음 어린아이도 같은 다운증후군이 될 위험성이 얼마나 되는가 하는 것이 문제이다. 이것을 알기 위해서는 그 어린이의 염색체 검사를 해 볼 필요가 있다.
 만일 염색체 검사를 해서 21번째 염색체가 3개 있는 경우, 어머니가 40세 미만일 때는 1백명 중의 1명 정도로 나타날 가능성이 있고, 40세 이상일 때는 제시한 표에서 나타난 위험성보다 그 배 가량 높다고 생각하면 된다.
 그러나 다운증후군 아이 중 4%에서는 염색체 검사에서 전위형 다운증후군으로 나타나는 경우가 있는데 이때는 유전성을 가지고 있으므로 부모의 염색체 검사를 해 보아야 한다.
 21번 염색체가 14번의 염색체에 붙어있는 전위된 염색체를 가진 부모의 자녀가 다운증후군이 될 이환율을 살펴보면 어머니가 전위를 가지고 있는 경우에는 다음 어린이가 다운증후군이 될 가능성이 10%로 대단히 높고(10명 중 1명) 아버지가 전위인 경우는 2%이다. 이 차이는 전위를 가진 정자는 수정의 기회가 적기 때문인 것 같다.
 양친 중 한 명이라도 21/21 전위형 보인자인 경우 거기서 태어난 자녀는 100%가 다운증후군이 되며, 21/21 전위인 경우에는 4%가 다운증후군이 된다.

<임신 5∼12주 내에 검사해볼 것>
 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하여 수일간 배양한 뒤, 세포를 화학적 처리에 따라 염색시켜서 현미경으로 관찰한다. 검사 후 결과에 따른 유전상담을 하는 것이 좋다.
 그러면 일반적으로 유전상담은 어떤 경우에 하는 것이 좋은가? 앞에서 언급했듯이 아버지나 어머니가 균형 잡힌 전위형 보인자이거나, 이전에 표준형 다운증후군 아동을 낳은 적이 있거나 산모의 나이가 35세 이상인 모든 산모는 아이를 갖기 전이나 가진 후 출산 전에 유전상담을 받고, 임신 초기인 14-16주에 태아를 감싸고 있는 양수에서 채취한 태아세포를 배양해서 진단하는 양수천자 검사를 받아 임신 중인 아이의 염색체 이상 유무를 확인하여야 한다.
 그러나 14주에 검사하여 17주쯤에 다운증후군으로 확진되어 유산시키려면 태아가 너무 커서 힘들기 때문에 최근에는 임신 9-11주에 융모악 검사를 실시하여 조기에 유산시킬 수 있게 되었다. 5-12주에 산모의 혈액에서 알파태아단백검사를 실시하여 현저히 떨어져 있을 때 다운증후군을 의심할 수 있어 이런 경우 융모악 검사로 확진하게 된다.

글/이동환·순천향병원 소아과 전문의