[장애, 바로압시다.]다운증후군<1> > 기획 연재

<"몽고리즘"이라는 명칭은 잘못된 것>
 40세쯤인 된 어머니가 3세된 남아를 데리고 병원에 왔다. 이 어머니는 본래 딸이 둘이 있었는데 아들을 하나 낳아 보려고 생각하여 37세에 아들을 낳았다. 그런데 이 어린이가 어려서부터 모든 발육이 늦어서 2살이 되어서야 걷기 시작했고 말은 간신히 쉬운 말만 몇마디 할 뿐이다. 진찰을 하여 보지 "다운증후군"이었다.
 다운증후군은 염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나이다. 스물한번째 염색체가 비장애우는 두 개인데 다운증후군에서는 한 개가 더 많다.
 이 장애의 특징은 지능발달이 지체되는 것이다. 그리고 다른 특징으로 다운증후군 아동은 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에 외모로 진단이 가능하다. 그렇지만 이런 신체의 형태적 특징들은 사소한 것이고 신체기능에는 그다지 큰 영향을 미치지는 않는다.
 "다운증후군"이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 붙여진 것이다. 그러나 처음에 다운은 19세기 중엽의 다른 과학자들과 진화론의 영향을 받아 다운증을 원시 종족으로 퇴화한 예로 보고 다소 동양인 용모를 닮은 점을 들어 "몽고리즘-몽고리언"이라고 명명했으나 부적당하다는 의견에 힘입어 그 명칭이 바뀌게 되었다.

<발생빈도 800명에 1명꼴>
 다운증후군의 발생빈도는 생존 출생아 800명에 1명의 비율로 태어난다. 남녀의 비율은 비슷하고 인종차는 없다. 어머니의 연령이 높을수록 발생빈도가 높아져서 40세 이상에서는 100명에 1명 비율로 다운증후군이 태어난다. 신생아실에서 다운증후군아이가 태어나면 신생아실 간호사가 "선생님 이 아이가 다운증후군 아니에요?"라고 제일 먼저 진단할 정도로 특징적인 얼굴 모습을 갖고 있다. 눈이 외상방으로 째져 있고 눈 안쪽가장자리는 접혀 있고 눈과 눈 사이는 조금 떨어져 있다. 다른 아이들보다 근시나 원시가 많고 백내장이나 사시도 흔히 있다. 코뼈가 잘 발달되지 않아서 콧날이 납작하고 코가 작고 상악골의 발육부진 때문에 얼굴이 대체로 납작하다. 입은 작으며, 입을 보통 벌리고 혀를 항상 내밀고 있으며 혀에는 유두가 비대되어 토돌토돌하게 보인다. 귀는 대체로 작고 귓바퀴 뒷부분이 접혀 있으며, 귀모양은 변형되어 단순하게 보이고 낮게 붙어 있는 경우도 있다. 머리는 대체로 작고 뒷머리가 납작하다. 대천문이 크고 늦게 닫힌다. 이가 늦게 나며, 순서가 일정하지 않다. 치주염이 많이 생기고 위축되어 소아기 후반부터 이가 빠지기도 한다. 목은 폭이 넓고 짧으며, 덧살이 많다. 약 40%의 다운증후군에서 선천성 심장기형이 있어서 날 때부터 큰 심장을 가진 아이는 왼쪽 가슴이 좀 더 앞으로 나와 있다. 심장병의 종류도 다양해서 아주 가벼운 것부터 매우 심한 중증인 것까지 여러 종류가 있다. 10%의 심한 심장병을 가진 아이는 1세전에 사망하기 쉽다. 선천성 심장병이 있는 아이들은 빈번히 호흡기병에 걸려 자주 폐렴으로 발전한다. 배꼽탈장이 많고 십이지장 폐색과 같은 "소화관 기형"을 동반하는 경우가 많다. 비뇨생식기의 발육이 나빠 음경 및 음낭이 작고 장복고환의 빈도가 높다. 손과 발은 작고 폭이 넓다. 50%에서 한 손 혹은 두 손의 손금이 일자로 가로질러져 있으며, 손가락은 굵고 짧다. 다섯 번째 손가락에 보통 금이 두 개 있는데 한 개만 있고, 새끼 손가락이 안쪽으로 굽어져 있다. 발가락은 보통 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있다. 전신의 근육 긴장도가 저하되어 있어서 힘이 없어 보이며 신생아의 경우 더욱 심하다. 추운 겨울에는 피부가 건조해져서 잘 튼다.

 <운동기능과 지능발달 늦어>
 신장이 평균보다 작고, 손발이 몸체에 비해서 짧고 땅딸만한 체격을 갖는다. 신체발육이 지연되어 신체를 가누고 움직이는 운동기능과 대소변을 가리는 시기 등이 현저하게 늦다. 늦지만 나중에는 모두 잘 걷고 뛰어 다닌다. 특히 여러 발달 중에서도 지능발달이 늦다. 다운 증후군의 경우 운동을 담당하는 소뇌가 특히 작다. 이 때문에 운동기능에 장애가 생긴다. 운동 발달이 늦다는 것 외에 근육의 힘이 약하고, 몸이 매우 유연하다. 평형감각이 떨어지고, 운동시에 균형을 잘 잡지 못하며, 손놀림이 정확하지 못하고 서툴다. 동작이 둔해서 민첩성이 결여되어 있고, 자세가 불안정하여 발바닥이 편평한 편평족이 많다. 높은 곳을 두려워 하는 고소공포증이 있어서, 높은 곳에 올라가는 것을 싫어한다. 그래서 평균대나 계단 등에서 극도의 긴장과 공포를 나타낸다. 이러한 운동기능의 장애로 인하여 다운증후군 아동은 의·식·주 배설 등 일상 생활에서도 여러 가지로 어려움을 겪게 된다. 따라서 운동기술을 가르칠 때는 그들의 신변자립에 필요한 기술을 먼저 가르치는 것이 필요하다. 다운증후군 아동들은 대부분 중등도로 지능이 떨어져 있다. 그러나 최근에는 다운증 아동을 위한 학령전 조기교육의 확대로 점차 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향을 보이고 있다. 지능이 떨어지기 때문에 적응행동면에서 떨어져 있고, 인지·학습 능력, 언어 능력도 떨어져 있다. 세균이나 바이러스로 인하여 일어나는 감염증에 대한 저항력이 약하다. 특히 호흡기 감염이 빈번하다. 또 백혈병의 발병률이 높아 10세 이전에 정상아의 10배 이상이나 된다. 나이가 들면 백내장, 당뇨병, 후천성 갑상선 질환, 목관절 장애인 환추축성의 불완전 탈구, 경련발작 등의 여러 가지 질환의 이환율이 높다. 과거에는 많은 다운증 아동이 태어난지 2년 이내에 사망했다. 그러나 최근에는 심장수술의 발전으로 대부분 비장애우와 같은 수명을 살고 있다.
    
글/이동환