[알아봅시다] 망막색소변소증이란 > 기획 연재

 "망막"은 카메라에 있어서 필름과 같은 구실을 하는데 보이는 상을 잡아서 두뇌에 그 정보를 전달해 주는 눈의 안쪽 부분을 의미한다. "색소변성"이란 망막을 형성하는 색소체의 비정상적인 집합군을 말한다. 그러므로 "망막색소변성증"은 망막을 형성하고 있는 색소체가 상을 맺는 능력을 점차로 상실해 가는 유전적인 안구 질환의 집합을 일컫는 말이다. 즉 한마디로  말해서 망막이 변성을 일으켜 점차적으로 실명을 하게되는 유전질환이다.
 라틴어로 "RETINITIS PIGMENTOSA"를 줄여서 RP라고 한다. 인간의 망막에는 약 1억 2천만개의 간성체와 6백만개의 원추체가 존재한다. 이 세포들을 밀밭에 비유한다면 각각의 밀은 하나의 감상체나 원추체에 해당된다. 이 밀밭이 일정한 높이가 되면 농부가 와서 각각의 밀의 끝을 잘라낸다. 꼭 자란 만큼을 잘라내는 것을 상상해 보라. 이와 똑같은 일이 정상적인 망막에서도 일어난다. 간성체나 원추체에 위에 색소체 상피라는 세포층이 있는데 묘사한 농부의 역할을 하는 것이 바로 이 세포층이다.

 RP의 원인
 간상체와 원추체는 밀처럼 계속 자라는데 그들의 끝을 계속 잘라 주어야만 그 구조에 일어나는 피해를 없앨 수 있다. 그러나 세포가 변성됨으로써 이 균형은 깨어지고 망막은 쇠퇴하기 시작한다. 간상체와 원추체는 계속 자란다. 그러나 이를 절단하는 세포들은 더 이상 기능을 수행하지 못한다. 이는 마치 그들이 이빨을 잃어서 더 이상 씹지 못하는 것과 같다. 이것도 시세포의 이상 성장을 초래한다. 인체에 있어서 조절 불능의 성장은 대체로 바람직하지 못하며 종종 관련된 세포의 죽음을 초래한다. 이것이 실제적으로 일어나는 상황이다. 시세포가 죽는다. 그리하여 우리는 색소상피간의 상호관계가 시세포의 생존에 필수적이라는 것을 알았다. RP환자는 아마도 이 밀접한 관계가 잘못된 것이다. RP환자의 첫 증상을 밤이나 어두운 장소 즉 레스토랑, BAR, 영화관 같은 곳에서 보지 못하는 것으로 나타난다.

 증상
 주변 시야의 상실로 터널 효과를 야기한다. RP환자가 해를 거듭함에 따라 늘어나듯이 증상도 점점 심화된다. RP의 진행은 개인에 따라서 많은 차이가 있다. 아직도 많은 수의 사람들이 그들의 전 생애를 통하여 제한된 시력을 갖고 있다. RP는 종종 많은 종류의 유전적인 망막 쇠퇴를 모두 지칭하는 데 쓰이기도 한다.
 초발 증상이 명확한 246명 중 야맹이 127명(51.6%)으로 가장 많고, 시력장애 121명(49.2%), 시야 협착 24명(9.8%), 기타가 14명(5.7%)으로 나타났다.

 발생빈도와 연령 분포
 Duke-Elder에 의하면 인구 1,000명당 5명 즉 0.5%의 빈도를 나타내고 있지만 우리나라는 이에 대한 확실한 통계자료는 없다. 일반적으로 혈족 결혼이 많은 산간벽지 지역이나 섬사람들에게 많이 나타나고 있다. 남녀 비례는 5:4로 남성이 약간 더 많다. 진찰을 받는 비율에 따른 것으로 신빙성은 없는 듯하다.
 연련은 20대와 30대에 주로 발병한다. 유년기 어린이에게도 나타났었다고 알려진 바 있는데 이런 경우는 급속하게 시각 상실에 이르게 된다.

 치료방법
 현대의학으로는 외과적으로나 약물로나 전무한 상태이다. 그러나 동양의학적 물리자극요법인 침에 의한 여러 가지 안과병리학적 치료의 가능성에 관한 참고문헌은 많다.
 제2회 세계침구학술대회(WHO 및 프랑스 후생성 후원, 1990. 12.5∼8일까지 파리와 유네스코 궁에서 개최)에서 발표된 "침자료에 의한 망막 색소변성증의 임상연구"에 따르면 26명을 침으로 치료한 결과 모든 환자의 진행이 정지되었고, 79.58%의 환자는 시야의 개선을 받았다고 보고되었는데 지금은 이것이 유일한 치료방법이다.

 망막색소변성증의 유전에 관한 연구
 망막색소변성증이란 망막이 변성을 일으켜 점차적으로 실명을 하게되는 유전질환이다. 망막색소변성증은 매우 급격하게 진행되는 형태(유아기에서 실명을 하는)에는 매우 느리게 진행되는 형태(장년기까지 실명을 하지 않는)까지 다양한 양상을 취한다. 이 발병은 청각장애, 중추신경 마비, 신진대사불균형 내지는 유전자변성(TURNER 신드롬)과 더불어 오는 경우도 있다. 또한 비유전적인 RP증상이 임신초기에 동익홍역을 앓았던 어머니의 자식에게서나 매독의 경우에도 발견된다. 전형적인 RP의 유전형태는 열성유전(가장 일반적) 혹은 우성유전 혹은 반성유전으로 사료된다. 이것이외에 적어도 32개의 생리질환이(이들의 대부분은 유전됨) RP와 유사한 망막에 관계된 증상들을 일으킨다. 그러므로 많은 전문가들은 여러 형태의 RP가 존재한다고 믿는데, 각 증상들은 각각 다른 혹은 분리된 원인에 의한 것으로 믿는다. 반면에 전형적인 것에서부터 비전형적인 서로 다른 RP에까지 한 가계에서 발견되어 왔는데 이 사실은 어떤 경우에 있어서는 RP증상의 진행양상이 서로 다르게 나타날 수 있다는 것을 말해준다.  

 <유전법칙>
 모든 인간은 각기 어머니와 아버지로부터 반반씩의 유전정보를 받게 된다. 이 유전정보는 각 개인의 형성을 위한 청사진인데 이것은 인체의 염색체내에 있는 유전인자 안에 배열된 DNA라고 부르는 커다란 분자 안에 포함되어 있다. 인체의 세포 속에는 46개의 염색체가 있는데 23개는 어머니로부터 나머지 23개는 아버지로부터 받는다. 그러므로 정자와 난자는 형성되기 직전에 염색체 수가 반으로 줄어든다. 이것은 남성의 고환과 여성의 자궁에서 이루어지는데 이를 염색체 분열이라 한다. 그래서 각각의 정자와 난자는 23개의 염색체만을 운반하게 된다. 수정과정(난자와 정자의 접합)은 수정란을 생산해 내는데 이에 의하여 개체는 완성된다. 그리하여 46개의 염색체, 더 정확히 말하면 23개의 염색체 쌍이 재생된다.

 <우성유전>
 유전정보는 염색체 내에 있는 유전인자에 의해서 전달된다는 것은 앞에서 언급하였다. 유전자는 23개 여색체쌍의 각각에서 고유한 위치를 가지고 있다. 그리하여 인체는 두 개의 다른 정보를 입수한다. 하나는 아버지로부터 유전된 것이고 또 하나는 어머니로부터 유전된 것이다. 이제 부모의 한쪽이 RP의 우성 유전인자를 갖고 있고 다른 쪽은 정상이라고 가정하면, 그들의 자식이 보유자인 아버지 또는 어머니로부터 RP유전자를 물려받을 확률은 50%인 것이다. 예를 들어 아버지가 우성 RP인 경우 그의 정자의 50%가 RP유전자를, 나머지 50%가 정상 유전자를 보유한다. 자식의 RP감염여부는 수많은 정자 중에 어느 것이 경주에 이겨서 수정이 되는가에 달린 것이다.

 <열성유전>
 이는 RP의 가장 일반적인 형태이다. 이 병을 가지기 위해서는 두 개와 RP인자를 받아야만 한다(우성유전에서는 한 개로 족했던 반면에), 다시 말하면 어떤 사람이 한 RP유전인자와 한 개의 보통인자를 가지고 있다면 그는 정상적인 시각을 갖게되며 다만 보유자가 된다. 미국에서는 80명 중 1명이 보유자(CARRIER)로 알려져 있다. 대부분의 보유자들이(만일 그들이 보통의 배우자를 만나서 결혼을 한다면) 자기도 보유자인지도 모르고서 대를 물려서 RP유전자를 전달한다. 문제는 보유자끼리 결혼했을 경우에 일어난다. 이러한 경우 RP아이가 태어날 가능성은 25%이다. 보유자가 아닌 정상적인 아이가 태어날 확률도 똑같이 25%이고, 보유자인 아이가 태어날 확률은 50%이다. 위의 확률은 각각의 임신의 경우마다 같은데 이는 각각의 임신이 독립된 사건이기 때문이다. 즉 첫 번째 아이다 RP라 할지라도 두 번째 아이가 RP가 될 확률도 또한 25%인 것이다.

 <반성유전(열성)>
 이것은 RP유전자가 성염색체 중의 하나인 X염색체에 존재하는 형태인데 아주 드문 것이다. 인간의 성염색체에는 두 개가 있는데, 하나는 X염색체이고 또 하나는 Y염색체이다. 각 개인은 44개의 상염색체(한 쌍의 각각이 크기나 염색체 배열이 비슷하다)와 두 개의 성염색체를 가지고 있다.
 X염색체와 Y염색체는 비슷하지 않다. X는 많은 유전정보를 포함하고 있는 보다 큰 것이다. 그러나 Y는 인간의 염색체 중에서 가장 작으며 매우 적은 유전정보를 가지고 있지만 이는 중요한 유전정보이다. 특별히 이 유전자들은 매우 빨리 결정되어서 X와 Y성염색체를 가진 어린이는 남성이 되는 것이다.
 RP유전자는 X염색체위에 위치한다. 그러므로 X염색체위에 RP 유전자를 가지고 있는 어떤 남자라도 이 병을 가지게 되는데 이는 그가 이 X를 갖고 있지 않다. 반면에 RP유전자를 가지고 있는 여성은 그에 상응하는 보통 유전인자를 다른 X염색체위에 가지고 있기 때문에 보유자가 된다. 그러나 많은 경우에 이러한 여성보유자를 찾아볼 수 있는데 여성에게서는 일반적으로 그들의 체세포에 있는 X염색체 중의 한곳에 있는 유전자만이 표출된다고 믿어진다.
 X성염색체 RP인 남자와 정상적인 여자가 결혼할 경우 그의 아들은 모두 정상이고(그들의 Y염색체에는 RP유전자가 없다)그들의 딸들은 모두 보유자가 된다(그들은 아버지에게서 RP유전자가 있는 X염색체를 유전으로 물려받는다)
 보유자인 여성과 정상남성이 결혼했을 경우 RP유전자가 있는 X염색체를 그녀의 아들이나 딸에게 물려줄 수 있는 확률은 50%이다. 그러므로 그녀의 아들 또는 딸들이 이 병에 감염될 확률은 50%이다.

 <격세유전>
 RP우성유전의 가계에서 때때로 유전자의 표출이 한세대를 건너뛰는 경우가 있다. 예를 들어 부모의 한쪽이 우성 RP인자를 가진 쌍이 정상적인 사람과 결혼을 하지만 감염된 아이를 낳는다. 이러한 현상을 REDUCED PENETRANCE라고 부르는데 이는 아마도 개인적인 생화학적 구조가 그 유전자의 완전한 발현을 억제하기 때문에 일어나는 것이다. 이러한 경우는 이제 전기진단방법에 의하여 많이 발견되어진다.